ABSTRACT
Se presenta el caso clínico de una adolescente ecuatoriana de 17 años de edad, blanca, quien nació producto de un embarazo normal y parto eutócico. Posterior al nacimiento se le realizó estudio genético que mostró la presencia de un cariotipo X0, por lo cual se le diagnosticó síndrome de Turner. A los 3 años fue operada de hipoplasia del arco aórtico con una evolución favorable. En la actualidad la paciente tiene baja talla con orejas de baja implantación, así como implantación alta del cabello en la nuca, tórax plano en forma de escudo, escaso bello pubiano y ausencia de menstruación
The case report of a 17 years Ecuadorian white adolescent is presented who was born from a normal pregnancy and eutocic delivery. After birth, a genetic study that showed the presence of a X0 Karyotype was carried out, reason why she was diagnosed Turner syndrome. She was operated of hypoplastic aortic arch when she was 3 years with a favorable clinical course. At the present time the patient has short height with ears of low implantation, as well as high implantation of the hair in the back of the neck, flat thorax in shield form, scarce pubic hair and amenorrhea
Subject(s)
Humans , Female , Adolescent , Turner Syndrome , Chromosomes, Human, X , Genetic Diseases, Inborn , Aortic Arch Syndromes/congenital , Cytogenetics/methods , EcuadorABSTRACT
Se revisaron las historias clínicas de 24 pacientes operados de anillos vasculares. Las variedades anatómicas más frecuentes encontradas fueron: arteria subclavia derecha anómala y doble arco aórtico. En el 58% de los casos los síntomas se iniciaron entre 0 y 28 días y en el 42% entre 28 días y 2 años. El diagnóstico se sospechó en todos los pacientes por los síntomas de obstrucción traqueobronquial y se confirmó mediante el esofagograma y la aortografía. Una toracotomía izquierda ofreció amplio acceso para la solución de las diferentes variedades encontradas. Los resultados posoperatorios fueron excelentes en la mayoría de los pacientes. El diagnóstico precoz, la intervención quirúrgica temprana y las medidas trans y posoperatorias son enfatizadas para la obtención de resultados favorables. La letalidad fue nula en nuestra serie